Çocuklarımız bizim her şeyimizdir, onların sağlıklı olması tüm ailelerin en büyük dileğidir. Doğum hekimliğinde geçen 25 yıldan fazla sürede, 70.000’ i aşkın fetüsü (bebeği) ultrason ile muayene ettim. Ailelere en büyük endişelerinin ne olduğunu sorduğumda bebeklerinin özürlü olması korkusu ilk sırayı alıyordu. Bu nedenle insanlık tarihi kadar eski olan doğum olayında “ eli ayağı sağlam olsun, gerisi önemli değil” dileği hep günceldir. Bebeklerin özürlü olması ve ölümünde 3 önemli neden vardır.  Bunlar fetal (cenin) anomaliler, plasenta (bebeğin eşi)‘nın yetersizliği ve erken doğumlardır. (Nicolaides, 2005,İngiltere). Bu yazıda fetal anomalilerin anne karnında tanısı ile ilgili güncel durumu siz değerli okuyucularla paylaşmak istiyorum.

Ne yazık ki her gebe kadın, herhangi bir risk faktörü olmasa bile özürlü bebek sahibi olma riskine sahiptir. Doğumsal  özürler majör ve minör olmak üzere iki gruptur. Majör anomali (büyük ve önemli) oranı % 3‘ tür. Bir başka deyişle 33 bebekten biri özürlüdür. Bunlar yapısal (anatomik) veya kromozomal (genlerle ilgili) olabilir.

Daha büyük grubu oluşturan yapısal anomalilerin, tipine göre değişmekle beraber günümüzde büyük bir grubu anne karnında teşhis edilebilmektedir. Prenatal (doğum öncesi) tanı konusunda gelişmiş merkezlerde yapılan bir çalışmada bu anomalilerin doğum öncesi anomalileri yakalama oranı şu şekilde bildirilmiştir (Grandjean, 1998, Eurofetus Project);

  • beyin, % 90
  • genitoüriner (genital, böbrek., idrar yolları, mesane), % 90
  • birden çok anomalili bebek, % 75
  • mide-barsak, karın ön duvarı, % 55
  • kas-iskelet, % 35
  • kalp, % 30

Ayrıntılı anomali ultrasonu için en ideal zaman gebeliğin 20-22 nci haftası arasıdır. Anne karnında özürlü bir bebeğin tespit edilebilmesi için olmazsa olmaz iki kural vardır; iyi bir cihaz ve iyi bir ultrasonografist. Nitekim 1993 yılında Amerika’ da yapılan RADİUS çalışmasında deneyimsiz veya bu konuda yetişmemiş, özellikle doğum hekimleri dışındaki grubun yaptığı ultrasonografik muayenede özürlü bebek tanı oranının son derece düşük olduğu, hatta kimi zaman yanlış tanıların bile söz konusu olabileceği sonucuna varılmıştır. Aynı çalışmada özellikle prenatal tanı merkezlerinde, perinatoloji uzmanları (doğum hekimliğinde üst ihtisas dalı) tarafından yapılan muayenelerin sonuçları incelendiğinde son derece yüksek tanı oranları olduğu görülmüştür. Bunun açıklaması şu şekilde yapılmıştır; diğer branşlarda ultrason yapan kişilerin, (radyolog, pratisyen hekim, aile hekimi, genel kadın doğum hekimleri) birden çok konu ile uğraşmak zorunda olduğu için, her bir konuyu mükemmel derecede bilmeleri olanaksızdır. Doğal olarak yılda 1.500.000 civarında doğumun olduğu ülkemizde tüm gebelerin perinatoloji uzmanlarınca görülmesi ve muayene edilmesi düşünülemez. Ancak özellikle yüksek riskli gebelerin perinatoloji uzmanlarına, gebeliğin belli dönemlerinde konsülte edilmeleri mümkündür. İleri düzey ultrasonografi muayenesi, sadece bu konuda gerekli formal eğitimi almış,bu konuda yeterli deneyimi olan kişiler tarafından yapılmalıdır. Unutulmaması gereken en önemli olay, ultarosonografi cihazı hekimin steteskopu gibidir. Tek başına hiçbir işe yaramaz. Mutlaka uzmanı tarafından kullanılmalıdır. Perinatoloji alanında çalışan bir hekim olarak ben de steteskop ile bir hastamın kalbini dinleyebilirim ancak hiçbir zaman bir kardiyoloji uzmanı gibi olmam beklenemez. Nasıl ki benim şüphe duyduğum bir durumda veya tıbbi durumu gerektirdiğinde hastamı kardiyoloji uzmanına göndermem doğal ise, gebelerin de gerektiğinde aynı şekilde takip ve tedavisi gerekmektedir. Sonuç olarak gebeler yeterli eğitimi almış ebe, pratisyen hekim ve Kadın Hastalıkları ve Doğum branşında genel olarak çalışan uzmanlar tarafından muayene ile takip edilebilirler; ancak tıbbi durum gerektirdiğinde hastalar bu  konuda uzmanlaşmış doktorlara gönderilmelidir.

Gebelerde bebeğe ait özürleri saptamada günümüzde en önemli iki prensip vardır. Birincisi olabildiğince yüksek oranda özürlü bebeği yakalamak, ikincisi de bunların tanısını olabildiğince erken gebelik haftasında koyabilmektedir. Gebeliğin 11-14 ncü haftası arasında karından veya vajinal yolla yapılan ultrasonografik muayene ile anomalilerin %27-54’ü tespit edilebilmiştir (Hernandi 1997, Economides 1998, Carvalho 2002).

Siz sevgili anne-baba adaylarının bilmesi gereken önemli konulardan biri de şudur; En iyi cihaz ve en iyi uzman tarafından yapılan muayene ile bile tüm özürlerin saptanması olanaksızdır. Örneğin tanı oranı en yüksek olan her 100 merkezi sinir sistemi (beyin) anomalisinden 10 tanesinin tanısı konulamayacak ve bebekler özürlü olarak doğacaklardır. Ayrıca kimi zaman bazı teknik nedenlerle de (fetal pozisyon, annenin şişman olması, çok erken veya geç gebelik haftası, bebeğin sıvısının az olması gibi) bu oran daha da düşecektir. Unutulmaması gerekir ki amaç, özürlü bebeklerin günümüz teknik imkanları ile en çoğunu saptayabilmektir. Bazen gazetelerde çıkan yazı ve haberlerde “renkli”, “ 3 boyutlu”, “ 4 boyutlu” gibi veya “büyük” ultrasonların daha üstün olduğu ve her şeyi gösterdiği belirtilmektedir. Bu kesin olarak doğru değildir ve bu cihazların muayeneye katkısı sınırlıdır. İyi rezolusyonlu, siyah-beyaz ultrasonlar muayene için yeterlidir ve 3 veya 4 boyutlu ultrasonlar günümüzde görsellikten öte bir değer taşımazlar.

Genetik hastalıklar, yapısal anomalilere göre daha küçük bir grubu oluşturmakla beraber ülkemizde endişe kaynağının en fazlasını oluşturmaktadır. Hatta son 20-25 yıldır bir Down Sendromu kaos ve paniği tüm anne adaylarını, ailelerini ve yakın çevrelerini terörize etmektedir. Nedir bu hastalıklar? Bizler 23 çift kromozom taşırız ve bunlarda da 30 000 civarında gen vardır. Genetik hastalıklar kromozom sayı ve şekil bozuklukları sonucu olabileceği gibi, (örneğin 21. kromozomun 2 yerine 3 tane olması halinde Down Sendromu) tek gen hastalıkları (örneğin Thalassernia) şeklinde de olabilir. Her gebe kadının kromozomal bozukluğu olan bebek doğurma riski vardır. Mutlaka ailede genetik bir hastalık olması gerekli değildir. Ancak ailede genetik hastalık olması, riski çeşitli düzeylerde artırır. Bunların içinde en sık görülen Down Sendromu’ dur. Tüm gebelerde görülme oranı 500’ de 1’dir. Bunların yaklaşık yarısı anne karnında ölürler ve doğumdaki oranı 1.000 bebekte 1 sıklıktadır. Tüm yaş gruplarında 1/500 olan bu oran 20 yaşındaki bir gebede binde bir sıklıkta iken anne yaşı ile artış göstererek 45 yaşında onda bire kadar yükselir.  Yapısal anomaliler 33 bebekte bir görülürken ülkemizde neden hep Down Sendromu’ndan korkulmaktadır ve neden gebelik boyunca bir sürü testler yapılmaktadır? Çünkü eğer biz istersek Down bebeklerin yüzde yüzünü anne karnında teşhis edebiliriz ancak, bu sadece bebeğe ait bir örnek alıp genetik olarak incelendiğinde mümkündür (invaziv test). Gebeliğin 11-14 ncü haftasında CVS (Chorion Villus Sampling=bebeğin eşinden parça alınması), 16-20 nci haftasında amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması) ve bu haftadan sonra doğuma kadar kordosentez (bebeğin göbek kordonundan kan alınması) yapılması halinde ancak bu bebeklerin hemen hemen tümünü anne karnında iken saptayabiliriz. Başka hiçbir yöntem (anneden alınan kan testleri, ultrason vs.) kesin tanı koymak için yeterli değildir. Ancak ne yazık ki invaziv testlerde, en iyi ellerde bile yaklaşık yüzde bir oranında bebeği kaybetme riski vardır (Tabor 1986, Nicolaides 2006). Yakın zamanda, büyük bir gazetenin birinci sayfasında tüm anne adaylarını dehşete düşürdüğüne inandığım, uzman görüşü alınmadan yazılmış bir haber çıktı; “Doktor “x” Down Sendrom’lu bebeği teşhis edemedi!” “Doktorun dalgınlığına geldiğini söyleyen başhekim, vs.”  Bizlerin dalgınlığına gelmesi bu hastalık için söz konusu değildir. Yukarıda isimlerini saydığım 3 testten birini yaptığımızda tüm bu bebekleri saptayabiliriz. Ancak bunun bir faturası vardır; “ sağlıklı bebeği kaybetme riski”. Şöyle bir hesap yapalım; Ülkemizde yılda yaklaşık 1.500.000 doğum olmaktadır. Beş yüz gebelikte bir Down Sendromu olacağına göre böyle bebeklerin sayısı yıllık 3.000 olacaktır. Bizler aslında her gebede kesin tanı koymak isteriz, öyleyse her gebeye invaziv test yaparsak, yüzde bir oranında düşük olduğuna göre, tüm Down sendromlu bebekleri yakalamakla birlikte 15 000 sağlam bebeği kaybederiz. Yani bir Down bebek tanısı için 5 sağlıklı bebek kaybedilmek zorunda kalınacaktır. Bu nedenle çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir. Böylece invaziv test oranını azaltmak ve olabildiğince fazla Down sendromlu bebeği yakalamak hedeflenir. Bu tarama testleri, anne yaşının 35’in üzerinde olması, üçlü test, ense kalınlık testi, ikili test, dörtlü test ve genetik sonogramdır. Tüm tarama testlerinde, risk hesaplama programlarınde anne yaşı da dahildir ve tarama testi sonucu çıkan rakam sonuç riski verir, ayrıca anne yaşına göre karar değiştirilmemelidir.

Sadece anne yaşına göre amniyosentez yaptığımız zaman Down Sendromlu bebekleri yakalama oranı % 30’dur. Ayrıca 35 yaş üstü gebe oranı gittikçe artmaktadır.  İngiltere’ de 35 yaş üstü gebe oranı % 5’lerden % 15’lere çıkmıştır. Dolayısı ile böyle bir yaklaşımla amniyosentez oranı da artacaktır. Yetmişli yılların yaklaşımı olan anne yaşına göre amniyosentez kararı vermek günümüz için kabul edilemez bir yaklaşımdır.

Seksenli yıllarda ise gebeliğin 16-20 nci haftaları arasında yapılan ve yakalama oranı % 60 civarında olan üçlü test kullanıma girmiştir. Gebelerin % 5’ine amniyosentez uygulama esasına göre yapılan bu tarama testinde Down bebeklerin % 40’ına tanı konamamaktadır.

Doksanlı yıllarda ise ense kalınlık ölçümü diye bilinen “nuchal translucency screening test” bulunmuştur. Bir bilgisayar programına göre risk hesaplamasını içeren bu test gebeliğin 11-14 ncü haftaları arasında yapılmakta ve Down Sendromlu bebeklerin % 85’ ini yakalama imkanını vermektedir. Yine invaziv test oranı % 5 düzeyindedir.

İkibinli yıllarda ise ense kalınlık testine iki tane hormon ölçümünün de eklendiği ikili test ile, aynı invaziv test oranı ile yakalama oranı % 95’ lere çıkmaktadır. Hem gebeliğin daha erken döneminde tanı konabilmesi ve hem de daha yüksek tanı oranı olan bu testin en önemli dezavantajı, ultrason muayenesinin mutlaka bu konuda yeterli deneyimi olan ve sertifika sahibi doktorlar tarafından yapılması gerekliliğidir. Ülkemizde bu test için yaygın olarak kongre ve kurslarda eğitimler verilmekte ve sertifika sahibi doktor sayısı hızla artmaktadır.

Son yıllarda üçlü teste göre daha yüksek yakalama oranı olan (%75) dörtlü test geliştirilmiştir. Ancak bu testin yapılma zamanı da gebeliğin 16 ncı haftasından sonradır.

Gebeliğin 16-18 nci haftasında yapılan genetik sonogram dediğimiz ve ayrıntılı ultrason olarak bilinen muayene yöntemi de uygun bir tarama testi değildir. Çünkü Down Sendromlu bebeklerin üçte ikisinde çeşitli belirteçler olabilmekte iken üçte birinde ise hiçbir belirteç görülmemektedir (Nyberg 2001, Benacerraf 2002). Down Sendromu ile ilgili belirteçler normal bebeklerin yaklaşık % 20’ sine yakın bir kesiminde de görülebildiğinden, tüm bu olgulara invaziv girişim uygulandığında, çok yüksek bir amniyosentez oranı ile karşılaşılacaktır.

Bu durumda gebelerde nasıl bir tarama programı uygulanmalıdır? Bir gebede bilinen tarama testlerinin tümünün yapılması uygun bir yaklaşım değildir. Ülkemizde yıllık doğum sayısının 1.500.000 olduğunu kabul edersek ve tüm testleri uygularsak, anne yaşına göre % 5 (75.000), ikili test ile % 5 (75.000), üçlü test ile % 5 (75.000) ve ayrıntılı ultrason ile % 20 (300.000) olmak üzere toplamda gebelerin % 35’ ine yani 525.000 gebeye invaziv test uygulanması gerekir.  Böylesine büyük bir kitleye invaziv test uygulanmasının ekonomik boyutu bir yana, sağlam bebek kayıp oranı kabul edilemez rakamlara çıkacaktır. Böyle bir tarama uygulandığında 3.000 Down Sendromlu bebekten hepsini yakalamak yine mümkün olamayacağı gibi işleme bağlı kaybedilen sağlıklı bebek sayısı da 5.250 olacaktır. Ne yazık ki ülkemizde gebelere çoğu kez tarama testlerinin hepsi birden yapılmaktadır. Bunun nedeni hekimlerin dava edilme endişesidir. Çünkü Down Sendromlu bir bebek doğduğunda eğer tarama testlerinden bir veya bir kaçı yapılmadıysa, aileler ve hatta kimi bilirkişiler o test veya testler de yapılsaydı belki bebeklerinin doğmadan teşhis edilebileceğini düşünmektedirler. Şurası kesin olarak bilinmelidir ki, tanısal testlerden (invaziv test=düşük riski olan test) herhangi biri yapılmadığı sürece Down Sendromunun kesin tanısı mümkün olamamaktadır. Hiçbir tarama testi kesin tanı testi değildir. Tarama testlerinde amaç olabildiğince az invaziv test yaparak olabildiğince çok Down Sendromlu bebeği yakalamaktır.

İdeal yaklaşım ne olmalıdır?

Öncelikle tarama testlerini yapmadan önce aileye doktoru tarafından Down Sendromu nedir, görülme sıklığı nedir bu anlatılmalıdır. Eğer aile bebekleri Down Sendromlu olsa bile bu durumu kabul ediyorsa herhangi bir test yapılmasına gerek yoktur. Ancak aile kesinlikle tanı konulmasını istiyorsa tek seçeneğin invaziv test olduğu iyi anlatılmalıdır. Kimi aileler düşük riski olmasına rağmen doğrudan invaziv test isteyebilmektedir. Ancak ailelerin büyük çoğunluğu tarama testlerinin sonuçlarına göre invaziv test yapıp yapmama kararının verilmesini benimsemektedirler. Bu durumda doktor tarafından tarama testlerinin (anne yaşı, ense kalınlık testi, ikili test, üçlü test, dörtlü test ve ayrıntılı ultrason) ne olduğu ve bunların yakalama oranları ailelere anlatılmalıdır. Araştırmalarla da gösterilmiştir ki ailelerin büyük çoğunluğu tarama testi yapılmasını ve erken tanı konulması olanağı olan testin yapılmasını istemektedirler (de Graaf, Mulvey&Wallace 2000).

Yakalama oranı en yüksek olan ve en erken tanı olanağı sağlayan test, 11-14 gebelik haftasında yapılan ense kalınlık testidir. Buna kan testinin eklendiği ikili tarama testinde yakalama oranı daha yüksektir ancak ek olarak maliyet gerektirir. Eğer doktor ense kalınlık testini yapmak için deneyimli ve sertifika sahibi değilse, üçlü test veya dörtlü test yapılabilir. İkili tarama testi (mutlaka ense kalınlık testi ile beraber yapılmalıdır) yapıldığı zaman yüksek risk çıktığından yapılacak ideal tanı testi  amniyosentez  yerine CVS (plasenta biyopsisi) olmalıdır, çünkü amniyosentez gebeliğin en erken 16.haftasından sonra yapılabilmektedir ve CVS’e göre sonuç alma süresi ortalama 6 hafta daha geçtir. Deneyim sahibi ellerde CVS ile düşük oranı amniyosentezle aynı olduğu yapılan kaliteli çalışmalarla gösterilmiştir (çok merkezli çalışmalar, Kanada, Avrupa, Danimarka, Finlandiya ve İspanya, 1990-1999).

En önemli konulardan bir tanesi deneme testinden sonrası invaziv  test yapıp yapmama kararının doktara değilde aileye ait olduğudur, çünkü tarama testinde amaç ailenin bilgilendirilmesi ve elde edilen sonuca göre kendi kararlarını verebilme özgürlüğünün sağlanmasıdır, çünkü tarama testi sonrası çıkan risk yüzbinde bir bile olsa sıfır değildir ve risk ikide bir bile olsa bebek mutlak özürlü demek değildir. Ailelerin hangi riski kabul edeceklerine özğürce, yönlendirici olmadan karar verebilmeleri sağlanmalıdır. Örneğin özürlü eğitiminde çalışan bir anne adayı kolaylıkla invaziv test (kesin tanı) isteyebileceği gibi çok yoğun tedaviler sonucu gebe kalmış, yüksek riski olan, ileri yaşta bir anne adayı kolaylıkla invaziv test istememe seçeneğini tercih edebilir. ‘İstenen bir gebeliğin kaybedilmesi veya kromozomal özürlü bir bebeği doğurma riskinin algılanması ailelerin beklentilerine bağlıdır. Onları invaziv test veya Down sendromlu bir bebek isteyip istememe kararlarında özgür bırakmalıyız’ (Nicolaides 2005). Yurt dışında yaşayan ve 7. tüp bebek uygulaması sonrası gebe kalmış, 47 yaşında bir hastam bebeğinin trizomi 18 (Edmond Sendromu) olduğunu teşhis ettiğimde ve bu bebeklerin hemen hemen tümünün ilk 1 yaş içinde kaybedildiği bilgilerini verdiğimde bana verdiği yanıt gerçekten beni çok etkilemişti; “ Hocam, ben bu yavrum için yıllarımı verdim, onu bir kez olsun kucağıma alıp sıcaklığını hissetmek istiyorum. O nedenle gebeliğimi sürdürmek istiyorum” şeklinde idi. Günümüzde hekimlik eskiden olduğu gibi otoriter ve hasta adına karar verici değil mevcut tıbbi durumu açıklayan ve yapılacak işlemle ilgili aileyi bilgilendirip kararı birlikte vermeye dayanan bir uygulamadır. Biz hekimlerin de hastalarımızdan öğreneceği çok şey vardır. Kısacası hekimlik karşılıklı bilgi alış verişi şeklindedir.

Özürlü bebeklerin tanısı ile ilgili bilgilendirme yaparken amaç, çoğu kez çok genç ve bir çok güzel hayalleri olan anne-baba adayını dehşete düşürmek değil bilgilendirmek olduğunu unutmamalıyız. Ne mevcut durumu iyi göstermeye çalışmak ne de onları korkutmak gibi bir hedefimiz yoktur.

Nasıl ki risksiz bir otomobil yolculuğu yoksa risksiz bir gebelik te yoktur. Her otomobil yolculuğunu korkarak geçirmiyorsak, gebeliği de aynı şekilde yaşamak gerekir. Tüm kurallara uyarak yapılabilecek bir yolculukta kaza riskimiz minimal olduğuna göre, gebelikte de modern tıbbın bize kazandırdığı olanaklarla da kaza riski en aza indirgenebilir. Bu risk hiçbir zaman sıfır olmaz. Hele bir de ülkemizdeki gerçekleri göz önüne aldığımızda trafik kazası yapma riskinden kesinlikle daha azdır.

Sonuç olarak konuyu şu şekilde özetleyebiliriz;

1. Risksiz gebelik yoktur. Her gebe az veya çok riske sahiptir. Riskin yüksek olması bebeğin mutlaka özürlü olacağını göstermediği gibi, riskin az olması kesinlikle sağlam olduğunu göstermez.

2. En deneyimli ellerde ve en iyi cihazlarla bile özürlü çocukların hepsinin tanısı mümkün değildir. Ancak tanı oranının yükseltilmesinde en önemli iki faktör, iyi bir cihaz ve deneyimli bir operatörün varlığıdır.

3. Hekimler ve aileler tarafından algılanması gereken en önemli konu, tarama testi ve teşhis testinin ne olduğunun iyi anlaşılmasıdır.

4. Unutulmamalıdır ki tüm hekimler hastalarının en iyi sonucu alması için yoğun çaba harcamaktadırlar. Ortaya çıkan kötü bir sonuçta mutlaka bir doktor kusuru olduğunu düşünmemek gerekir. Hiçbir hekim yüzde yüz sağlık garantisi veremez, çünkü bizler de zamanı geldiğinde hasta oluyoruz ve hiçbirimiz ölümden kurtulamıyoruz.

5. Doktorumuza kesinlikle güvenmeli ve ona mesleğini özgürce uygulama şansı vermeliyiz. Aksi halde hekim, yapılmaması gereken bir çok testi yapmak zorunda kalabilmekte veya yapılması gereken riskli bir uygulamayı yapmaktan çekinmektedirler. Doktorların dava edilme oranı en yüksek ülkelerden biri olan Amerika’ da günümüzde bir çok kadın-doğum hekimi gebe takibi yapmak istememekte, hatta bir bölümü hiç gebe bakmamaktadır. Hatta kimi eyaletlerde perinatoloji uzmanı, bulunması en zor doktorlar grubuna girmiştir.

Bizler mesleğimizi çok seviyoruz. Gece yarısı saat üçte, tüm şehir sessizken yoğun çabalar sonrası hayata döndürdüğümüz bebeğin ağlaması bizlere tarifi olanaksız mutluluk ve haz veren bir olaydır. Hepimiz bu duyguyu tatmak için yorulmaya ve çaba göstermeye hazırız, sizler ve biz bir takımın elemanlarıyız. Sizin mutluluğunuz bizim mutluluğumuzdur.

 

Hepinizin sağlıklı, dünya tatlısı çocuklar sahibi olmanızı diliyorum. Yavrularınızın talihi açık olsun.

 

 

Prof.Dr. Ali ERGÜN

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Perinatoloji Uzmanı

 

One Thought to “Doğum Öncesi Özürlü Bebeklerin Tanısında Güncel, Bilimsel Durum ve Gerçekler”

  1. duygu

    Hocam, bilgilerinizi bizimle paylaşarak; bizleri aydınlattığınız için çok teşekkürler…

Comments are closed.