Login

Lost your password?
Don't have an account? Sign Up

Amniosentez (AS) nedir?

Amniosentez (AS) anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle uterusa ve buradan da bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı alınması işlemine verilen isimdir. AS ağır polihidramnios (bebeğin sıvısının normalden fazla olması) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, bebekte kromozom anomalisi araştırması, NTD (nöral tüp defekti) araştırması, ya da bebeğin akciğer olgunlaşmasının araştırılması gibi nedenlerle tanı amaçlı da kullanılabilir.

Hangi durumlarda uygulanır?

Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerinin tanısı (amnios sıvısında alfafetoprotein ve gerektiğinde asetilkolinesteraz ölçümü), kan grubu uyuşmazlığında bebeğin etkilenme derecesinin belirlenmesi (sıvıda delta OD450 adlı maddenin ölçülmesi), bebeğin akciğerlerinin olgunlaşıp olgunlaşmadığının belirlenmesi (amnios sıvısında L/S (Lesitin/Sfingomiyelin) oranının ya da PG (fosfatidilgliserol) miktarının belirlenmesi) ve daha bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte yanlızca bariz kromozom anomalileri değil, tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve tanınabilen tek gen hastalıklarının sayısı da giderek artmaktadır.

Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalili ya da AS ile saptanabilen bir hastalığı olma riski yüksektir ve bu anne adaylarına AS önerilir:

1. 35 yaş ve daha üstü anne adayları: yaş AS için kesin bir neden teşkil etmez ve direkt AS yerine ultrason bulgularıyla beraber üçlütest değerlendirmesi de bir alternatiftir.

2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek doğurmuş olmak.

(Resimde Trizomi 21 (Down sendromlu) bir bebek görülmektedir.)

3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.

4. Yakın akrabalardan birinde kromozom anomalisi (Down sendromu gibi) varlığı.

5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.

Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma riski de artar. Ancak akraba evliliği yine de direkt AS uygulanması için bir neden teşkil etmez.

Hem anne, hem de baba adayının belli bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa, ya da anne veya babadan birinin kalıtsal olduğu bilinen bir hastalığı varsa (dikkat: taşıyıcılık ile hastalık birbirinden farklıdır!) AS ile bebeğin incelenmesi gerekir. Ancak klasik sitogenetik inceleme bu hastalıkların tanısı için yeterli değildir ve tanısı konulmak istenen hastalığa göre eğer varsa özel teknikler kullanılır. Bu özel tekniklerle tanınabilen kalıtsal hastalıkların sayısı her geçen gün artmaktadır.

6. Daha önce NTD’li bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD olması: (NTD:nöral tüp defekti yani anensefali (bebeğin beyninin gelişmemesi ve spina bifida (omurgada bir açıklık ve buradan sinir dokusunun dışarı çıkması))

7. Üçlü testte risk saptanması: üçlü testte Down sendromu riski yüksek olduğunda (1/200-bazı ekollerde 1/270) bebeğin kromozom analizi için, NTD riski yüksek çıktığında ise amnios sıvısında AFP ya da asetilkolinesteraz aktivitesi değerlendirmesi için AS önerilir.

8. Rutin ya da ayrıntılı ultrasonda bebekte anomali saptanması: Bebekte saptanan anomali(ler) sıklıkla (yaklaşık %30 oranında) kromozom anomalisiyle beraber olduklarından AS önerilir. Gebelik haftası AS’ye uygun değilse (18. haftayı geçen gebelik), KS (kordosentez) yöntemiyle bebekten alınan kanda inceleme yapılabilir.

9. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan AS önerilir.

10. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi: bu tip kalıtsal hastalıklarda bebeğin erkek olması hastalanacağının belirtisi olduğundan erken gebelikte bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi ve erkek olması durumunda gebeliğin sonlandırılması yönünde karar verilebilmesi için AS önerilir (Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların ise özel yöntemlerle özgün tanısı mümkündür).

11. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir neden teşkil etmemekle beraber bu durumlarda AS ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.

Amniosentez ne zaman uygulanır?

AS günümüzde en sık kromozom anomalisi ve diğer anomalilerin tanısının konmasında uygulanır ve bu nedenle aşağıda bu yöntem anlatılacaktır. Tedavi için yapılan uygulamaların teknik açıdan tek farkı gebeliğin herhangi bir döneminde uygulanabilmeleridir.

Tanı amaçlı AS genellikle 16.-18. gebelik haftaları arasında uygulanır. Ancak son zamanlarda 15. gebelik haftasından önce de amniosentez uygulanmaya başlanmıştır (erken amniosentez).

Tanı amaçlı AS’nin bu gebelik haftaları arasında uygulanmasının ve daha ileri gebelik haftalarında uygun olmamasının nedeni sonucun genetik laboratuarından genellikle 3-4 hafta gibi uzun bir süre içerisinde bildirilebilmesidir. Zira alınan sıvı içinde bulunan fetusa ait az sayıda hücrenin kültür yapılarak incelenebilecek sayıya ulaşması için bu zaman gereklidir. Bu durumda laboratuardan genetik hastalık tanısı geldiğinde gebelik de 3-4 hafta ilerlemiş olmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında uygulanan AS’de bu durum problem teşkil etmemekle beraber daha büyük haftalarda AS yapıldığında ve genetik anomali belirlendiğinde gebeliğin sonlandırılması hem tıbbi açıdan hem de kanuni açıdan çeşitli problemler yaratabilmektedir. Bu yüzden daha ileri gebelik haftalarında genetik tanı gerektiğinde 48 saatte sonuç veren kordosentez (KS) tercih edilir.

Son zamanlarda doku ve hücre kültürü tekniklerinin gelişmesi bu süreyi 1-2 haftaya kadar indirmiştir. Ancak bu laboratuar donanımı henüz yaygın olmadığından AS için belirlenen sınırlar halen geçerlidir.

Leave a Comment