Her anne adayında başta Down sendromu(trizomi 21) olmak üzere, yaşla beraber artış gösteren kromozomal hastalıklı bebek sahibi olma riski vardır. Bu hastalıkların doğum öncesi tanı imkanı vardır. Gebeliğin, 10-14. haftası arasında, CVS(Chorion Villus Sampling, bebeğin eşinden yani plasentadan parça alınması), 15-24. hafta arasında ise amniosentez(bebeğin etrafındaki sıvıdan örnek alınması) ve 24. haftadan sonra ise kordosentez(bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınması) testleridir. Bu işlemlerde, CVS’te %0.5, amniosentezde %0.1, kordosentezde ise %1 oranında gebeliği kaybetme riski vardır. Buradan alınan örnek genetik incelemeye gönderilir ve kromozomlarda sayı/şekil anomalisi olup olmadığına bakılır. Bu testlerin sonucu ortalama 3 haftada alınır. Ancak FISH veya QF-PCR testleri ile 1-2 günde, trizomi 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarının sonuçları %98 oranında alınabilmektedir. Bunlarda tüm sayısal kromozom bozukluklarının %80 kadarını oluşturur. En sık görülen kromozom özrü Down sendromu olup tüm kromozomal bozuklukların yarısını oluşturur. Daha sonra, trizomi 18(Edward sendromu), trizomi 13(Patau sendromu) ve cinsiyet kromozomları bozuklukları(Turner, Klinefelter, triple x, XYY gibi) gelir. Aslında en sık görülen kromozomal bozukluklar, triploidi ve turner sendomu olmasına rağmen bu bebeklerin çoğu erken dönemde(ilk üç ay) canlılığını kaybedip düşük şeklinde sonlandığı için, 10. haftadan sonra yapılan, doğum öncesi(prenatal) tanı grubunda daha az görülür.
Down sendromlu bebeklerin, %30’u anne karnında hayatiyetini kaybederken, triploidi vakalarının %99’u, trizomi 18 ve 13’ün %85’i bu dönemde hayatiyeni kaybeder. Canlı doğanların da hemen hepsi doğumdan hemen sonra yaşamlarını kaybederler.
Akraba evliliği veya akrabalar arasında bu tip kromozom özrü bulunması riski artırmaz. Sadece önceden Down sendromlu kardeş varlığında risk artar. Down sendromu, trizomi 13 ve 18’de sonraki gebelikte %1 oranında tekrar olma riski varken, diğerlerinde risk artışı olmaz.
Bu nedenlerden dolayı aileler genellikle, bu tip bir bebek sahibi olma risk oranlarını öğrenmek ve tarama testlerine göre elde edilen risk oranına göre tanısal test yapılmasını isteyebilirler.
İdeal tanısal test CVS’tir. Çünkü ilk üç ay içinde sonuç alınır ve kromozom özrü çıkarsa, gebeliğe devam edip etmeme kararını vermek nispeten daha kolaydır. Ancak hastamız daha geç müracaat etmişse ya da bulgular daha sonra ortaya çıkmışsa, amniosentez veya kordosentez tercih edilebilir.
Sevgili anne adayları, sizlere vurgulamak istediğim en önemli nokta şudur; sizlere yapılan tarama testlerindeki(ikili test, üçlü test, dörtlü test, ayrıntılı genetik sonogram ve NIPT(NIFTY) denen yurt dışına kan gönderme testi) amaç tanısal test yapıp yapmama kararınızı almada sizlere yardımcı olmaktır. Tanı konduğunda ise bu bebeklerin anne karnında veya doğduktan sonra tedavisi imkanı yoktur. Dolayısı ile bebekleri hasta da olsa, gebeliğini sonlandırmak istemeyecek ailelerde hem tarama hem de tanı testlerini yapmaya gerek olmayabilir. Sadece öğrenmek amacıyla aile isteği olması halinde de bu testler yapılabilir. Öyleyse bebekleri kromozomal hastalıklı olan ailelerin gebeliğe devam edip etmeme kendi kararları olduğuna göre, tarama testlerinden elde edilen risk rakamlarına göre de tanısal test isteyip istememe kararları da aileye aittir. Doktorların ailenin bu kararına müdahale etmesi veya yönlendirmesi etik değildir. Gelişmiş ülkelerde “directory counselling” denen bu durum kabul edilmeyen bir yöntemdir. Örneğin hastamızda myom saptadığımızda, ameliyat kararı verirken aileye yönlendirici bilgi verilir. Çünkü ailenin böyle bir durumda tıbbi bilgiye gereksinimi vardır. Ancak kromozom özürlü bebeklerde doktor, bu özrün nasıl bir şey olduğunu anlatmakla yükümlüdür. Bu bilgiler ışığında böyle bir bebeği isteyip istememe kararı tamamıyla aileye aittir ve öyleyse kesin sonuç verecek tanısal testleri isteyip istememe kararı da tamamen aileye aittir. Aile hiç test istemeyebilir veya riski çok az olsa bile kesin tanı isteyebilir. Bizim görevimiz tüm test seçeneklerini aileye sunmaktır.
Son olarak kromozom özürlü bebek sahibi olma riski olmayan aile yoktur. Yaş, önceki gebelik sonuçları, akrabalık, tarama testleri sonuçları, ayrıntılı US bulgularının tümü kombine edilerek gerçek ve net risk oranının ne olduğu belirlendikten sonra tanısal test yapıp yapmama kararı aile ile birlikte verilir.
Saygı ve sevgilerimle.
Prof Dr Ali ERGÜN
Perinatoloji Uzmanı
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
Anahtar kelimeler, Down sendromu, trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13, Turner sendromu, Klinefelter sendromu, prenatal tanı, tarama testleri, ikili test, üçlü test, NIPT, NIFTY test, amniosentez, CVS, chorion villus sampling, ayrıntılı ultrason
Sağlığınızı İyileştirmeye Hazır mısınız?
Unutmayınız ki sitedeki bilgiler sadece genel amaçlı yazılardır. Teşhis ve Tedavi için lütfen Uzman Hekiminize başvurunuz.